患者男性，37岁，2个月前自行发现阴囊肿物，并逐渐增大伴出血。既往血友病A病史6个月。查体：ECOG评分3级，乏力，皮肤黏膜苍白，右侧阴囊根部见大小约4 cm×5 cm菜花样肿块，质软苍白，表面破溃见活动性出血，无压痛，活动度可，阴阜及右侧大腿根部皮肤增厚，可触及质硬结节。实验室检查：鳞状细胞癌相关抗原27.90 ng/mL（正常值0～1.5 ng/mL）。全身¹⁸F-脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）PET/CT显像：右侧阴囊根部后方见大小约4.1 cm×3.4 cm× 4.0 cm软组织肿块，放射性分布不均匀增高，最大标准摄取值（maximum standardized uptake value，SUVmax）为6.9，CT值约36 HU（图1A）；右侧大腿根部前方及阴阜部皮肤轻度不均匀增厚，放射性分布增高，SUVmax为1.7；纵隔（1、4区）、双侧髂血管旁、双侧腹股沟区多发淋巴结FDG摄取不同程度增高，SUVmax为12.8（图1B、1C）；右侧肩胛骨、右侧髂骨、右侧髋臼、右侧坐骨、双侧耻骨呈溶骨性骨质破坏，见多发FDG摄取浓聚，SUVmax为14.6（图1D）；右侧肾上腺结合部和左侧肾上腺外支见软组织密度结节，SUVmax分别为5.6、2.9（图1E）；PET/CT诊断考虑右侧阴囊间叶源性肿瘤或淋巴瘤伴多发淋巴结、骨、肾上腺转移。因患者血友病病史，会诊考虑不予手术处理。取活检病理：镜下纤维组织内低分化肿瘤细胞浸润性生长，核大，不规则，可见病理性核分裂象，部分区域出现细胞间桥和基底细胞样特征（图2）；免疫组化：CK7（＋＋＋），GATA-3（＋＋＋），P16（＋＋＋），P63（＋＋＋），CK5/6（＋＋＋）。病理诊断：（阴囊）浸润性高级别尿路上皮癌（urothelial carcinomas，UC）伴鳞状细胞分化。给予患者输注凝血因子支持后行"白蛋白紫衫醇200/300 mg d1＋顺铂60 mg d1、d2"治疗6周期，目前仍在随访中。