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中华消化病与影像杂志(电子版) ›› 2022, Vol. 12 ›› Issue (05) : 296 -301. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-2015.2022.05.010

短篇论著

肠道尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤三例并文献复习
黄文鹏1, 高歌2, 邱永康1, 杨琦1, 陈钊1, 康磊1,(), 高剑波3   
  1. 1. 100034 北京大学第一医院核医学科
    2. 100034 北京大学第一医院医学影像科
    3. 450052 郑州大学第一附属医院放射科
  • 收稿日期:2022-02-22 出版日期:2022-10-01
  • 通信作者: 康磊
  • 基金资助:
    北京市杰出青年项目(JQ21025); 北大医学青年科技创新发展平台青年培育基金(BMU2022PY006); 北京大学人才专项(BMU2022RCZX033)
  • Received:2022-02-22 Published:2022-10-01
引用本文:

黄文鹏, 高歌, 邱永康, 杨琦, 陈钊, 康磊, 高剑波. 肠道尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤三例并文献复习[J/OL]. 中华消化病与影像杂志(电子版), 2022, 12(05): 296-301.

目的

探讨肠道尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤(ES/PNET)的临床特点及影像学表现,提高对本病的认识。

方法

回顾性分析3例肠道ES/PNET的资料,对其临床及影像学表现进行总结及文献复习。

结果

ES/PNET确诊依靠病理和基因分子检测,3例患者均发现EWSR1基因断裂。CT表现为突出于肠腔内的不规则软组织肿块,内见片状低密度坏死区,CT增强具有渐进性明显强化的特点,18F-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET/CT全身扫描可以准确地发现体内淋巴结及远处转移灶,在ES/PNET的临床分期应用中具有意义,多表现为FDG高摄取,代谢明显活跃。目前尚无标准治疗方案,建议采用包括外科手术、化疗和放疗在内的多模态联合治疗。

结论

原发性肠道ES/PNET临床罕见,肠镜、增强CT或18F-FDG PET/CT等影像学检查无特异性,但全身PET/CT检查有助于术前分期,帮助临床制定治疗计划。

图1 患者女性,33岁,回盲部及升结肠尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤图像注:1A:术后病理图像(HE染色 ×100)。1B:FISH结果检测示EWSR1基因断裂(×1000)。1C:肿瘤复发后CT平扫图像示回盲部及升结肠管壁不规则增厚(箭示),平扫CT值约42 HU。1D:CT动脉期图像示病灶明显强化(箭示)。1E~1F:CT静脉期图像示病灶呈渐进性明显强化(箭示)。1G:全身最大密度投影图像示回盲部及升结肠葡萄糖代谢增高灶。1H~1J:断层图像示右下腹软组织肿块影放射性分布浓聚,SUVmax约8.8,大小约3.2 cm×4.8 cm,CT值约38 HU。1K~1M:断层图像示结肠局部肠壁增厚放射性分布浓聚,SUVmax约8.4,最厚约1.8 cm。1N~1P:断层图像示腹腔见淋巴结放射性分布浓聚,SUVmax约5.6
图2 患者男性,36岁,降结肠尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤图像注:2A:静脉期CT冠状位示降结肠管壁增厚,管腔狭窄,增强呈明显不均匀强化,肝内多发类圆形低密度增强呈轻度环形强化,腹盆腔内见积液。2B:网膜不均匀增厚,局部腹膜增厚并见明显强化结节。2C:肠系膜区多发淋巴结肿大。2D:骨窗示胸10椎体右部骨质异常(箭示)。2E:术后病理图像(HE染色 ×100)。2F:免疫组化显示CD99阳性表达(免疫组化染色 ×200)。2G:免疫组化显示CD117阳性表达(免疫组化染色 ×200)。2H:免疫组化显示Fli-1阳性表达(免疫组化染色 ×200)。2I:荧光原位杂交检测示EWSR1基因断裂(×1000)
图3 患者男性,20岁,小肠尤文肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤图像注:3A:CT平扫轴位图像示盆腔内巨大肿物,呈囊实性;实性成分CT值约46 HU(箭示)。3B:动脉期轴位图像示病灶实性成分增强后呈明显强化,CT值约91 HU(箭示)。3C:静脉期轴位图像示病灶实性成分呈持续性明显强化,CT值约86 HU(箭示)。3D:静脉期冠状位图像示病灶内囊变坏死呈低密度,周围组织受压移位。3E:术后病理图像(HE染色 ×100)。3F:荧光原位杂交检测示EWSR1基因断裂(×1000)
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